Las enfermedades huérfanas son aquellas enfermedades que solo afectan a un reducido grupo de personas y cuyo diagnóstico tiene bastantes vacíos, debido al desconocimiento de las causas y consecuencias de la misma. En Colombia, según el Ministerio de Salud, en la Ley 1392 de 2010 y la Ley 1438 de 2011 se definen las enfermedades huérfanas como aquellas que son crónicamente debilitantes, graves y que amenazan con la vida de un pequeño grupo (1 persona por cada 5.000).

Muchos de los factores que influyen en la existencia de este tipo de enfermedades son los trastornos genéticos. Las alteraciones genéticas pueden hacer un daño no solo en una persona sino en la generación descendiente de esta. Muchas veces, el daño genético no afecta a la persona misma pero sí puede afectar a los hijos que tenga, ya sea en una transmisión a través de una mutación en un espermatozoide o en óvulo.

El problema con este tipo de enfermedades recae no solo en el desconocimiento de sus causas, sino en el olvido que hay en la búsqueda de una cura por parte del sector médico. Según el genetista Carlos Martín Restrepo, director de la Maestría en Genética humana de la Universidad del Rosario, el reconocimiento de estas enfermedades es un tema de moda. Es decir, que es una tendencia en el sector clínico hablar de una enfermedad rara o huérfana sin llegar a fondo en ninguna investigación, ya que las enfermedades crónicas son las que tienen prioridad por el número de casos que tienen y por la facilidad de encontrar un diagnóstico.

Por otro lado la problemática que afecta a los sistemas de salud tiene que ver con la influencia farmacéutica de las compañías productoras. Las drogas en pro de la cura de enfermedades que tienen prioridad, son aquellas que están dirigidas a la cura de enfermedades crónicas. Además. La relación entre la medicina y las compañías farmacéuticas, es la que permite que se lleve a cabo una investigación. Por el momento las enfermedades crónicas de mayor desarrollo y casos de investigación son el Alzheimer y el Párkinson que pueden afectar a casi un 50% de la población del mundo durante su vejez.

En Colombia hay identificadas alrededor de 1.920 enfermedades raras que están incluidas en la resolución 430 de 2013. Este listado se actualiza cada dos años con el fin de lograr diagnosticar o incluir más enfermedades de este tipo. El Ministerio de Salud también busca que haya una generalización de las personas que padecen de dicha enfermedad, para aumentar el número de casos y así lograr un interés en la investigación de la enfermedad misma y la cura de ésta.

Por el momento las enfermedades huérfanas son todavía un misterio en el campo de la medicina y de la genética misma, especialmente en Colombia en donde no se encuentran registradas todas las enfermedades raras conocidas en el mundo.