Colombia, ahora cuenta con un Observatorio de Enfermedades Huérfanas. Estas patologías se caracterizan por ser muy poco comunes, en promedio se presenta un caso por cada 50 mil nacidos. Debido a esto, carecen de inversión en investigación y capacitación para su tratamiento.
Según la Dra. Liliana consuegra, directora de la Fundación Debra Colombia, el Observatorio es una instancia interinstitucional que permite una mayor participación de los pacientes, familiares y asociaciones en las políticas públicas respecto a las E.E.H.H. La Dra. Luz Victoria Salazar directora de ACOPEL afirma que la iniciativa busca en un principio estructurar un proyecto para que, por medio del congreso, se pueda reglamentar la ley 1392 de 2010; para garantizar la protección estatal de los pacientes y de sus familias. Además del aspecto jurídico, la Dra. Consuegra señala la necesidad de lograr que las facultades de medicina incluyan cursos de capacitación sobre estas enfermedades, para que el apoyo sea integral.
La mayoría de las personas que padecen alguna Enfermedad Huérfana tienen un alto grado de discapacidad y dependencia que deteriora de manera significativa su calidad de vida, afirma la Dra. Salazar. Por tal razón, Debra Colombia, ACOPEL y diez asociaciones más, que ayudan a pacientes con enfermedades de estas características, junto con la Defensoría del Pueblo y el Ministerio de Protección social, se unieron para crear esta institución.
El observatorio intenta ayudar a pacientes con enfermedades como la Epidermólisis Bullosa, también conocida como “Piel de Cristal. Se presenta por una deficiencia de colágeno, que como su nombre lo indica, hace que la piel sea más frágil de lo normal. Las personas que padecen de esta enfermedad tienen que vivir con una sensación de dolor permanente cuando se visten, escriben, caminan e incluso cuando comen. Cualquier contacto que su piel reciba puede generarles heridas de larga cicatrización, afirma la Dra. Consuegra.
La Fundación Debra, que hace parte del proyecto del observatorio, es una institución internacional que apoya a los pacientes con EB en más de 30 países. En Colombia se han diagnosticado hasta el momento 32 casos. Miguel Machuca es uno de los pacientes, quien a sus 40 años puede decir que vivir con EB es una lucha constante. Él reconoce con orgullo que es un hombre autosuficiente que ha aprendido a lidiar con su enfermedad, con una actitud alegre y combativa ante la vida. Además se siente plenamente representado en el observatorio y espera que esta gestión pueda hacer realidad muchos de los beneficios de la ley de Enfermedades huérfanas.
Existen muchas asociaciones alrededor del mundo que buscan apoyar pacientes con enfermedades huérfanas, comenta la Dra. Clara Inés Ortiz (Dermatóloga de la Asociación médica de Los Andes). En el caso particular de la EB, cuando se presenta un paciente con esta patología, es posible ofrecerle la atención inicial y posteriormente se contacta a la Fundación Debra, para que pueda acceder a información y asesoría especializada en el tema, afirma la Dra. Ortiz.
Así mismo, existen otros observatorios especializados en diferentes áreas. Colombia cuenta con un Observatorio de ncer Infantil (OICI) que fue creado hace más de cuatro años. La secretaria General de esta institución, Yolima Camacho, asegura que el proyecto del observatorio de Enfermedades Huérfanas se basó en el proyecto del OICI.
En esta medida, lo que hace que sea diferente es el sector de la sociedad al que busca beneficiar. Camacho comenta que los observatorios son herramientas útiles para lograr beneficios y agilizar la implementación de políticas públicas, aunque considera que aun falta mucho para que pueda lograse un pleno reconocimiento de los pacientes diagnosticados con estas enfermedades.
