En la pequeña sala de espera de una clínica en Bogotá, mientras muchos pacientes esperan a que alguno de los ayudantes los llame para entrar a su cita, otros ingresan a un cubículo donde una mujer los recibe con tono enérgico. “Buenas tardes, ¿cómo me les va?”. Uno de los pacientes es Leidy Stephanie Botton, quien sufre de una enfermedad huérfana.

Las enfermedades huérfanas son afecciones genéticamente raras, las cuales se presentan en una pequeña parte de la población. Estas dolencias se caracterizan por ser infrecuentes y por ello no suelen ser reconocidas por las EPS en Colombia.

Como respuesta a esta desatención se han creado fundaciones como DEBRA, así como la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal - ACOPEL y clínicas como MEDICARTE, que han desarrollado tratamientos para aliviar este tipo de patologías. Las entidades mencionadas, además de ayudar con procedimientos médicos, también brindan algún tipo de ayuda económica y psicológica a sus pacientes.

A las diez de la mañana, Leidy Stephanie, una joven bogotana de 20 años y de baja estatura, entra a uno de los consultorios, para que el dermatólogo le cure las ampollas y las heridas que presenta todo su cuerpo. Estas lesiones tienen la apariencia de quemaduras de tercer grado; sin embargo, son producto de la epidermólisis bullosa, también llamada piel de cristal, la cual la ha acompañado durante toda su vida.

La piel de cristal, “es una condición genética de la piel y de las mucosas, no contagiosa, en la que se presenta un error en la estructura de las proteínas que fijan las capas de colágeno”, explica Liliana Consuegra Bazzani, médica y directora de DEBRA, fundación internacional que ayuda a pacientes que sufren de piel de cristal. Se estima que en Colombia hay en total 250 casos pacientes con esta afección.

A pesar de que a la epidermólisis bullosa no tiene cura, se han creado terapias que buscan mejorar la calidad de vida de los enfermos y evitar así las consecuencias mortales que esta afección puede causar. Una de las formas que ha permitido esto es la implementación de vendas especiales traídas desde Estados Unidos.

Otra de las médicas al servicio de DEBRA sostiene los brazos y piernas de Leidy y los envuelve en unas gazas que contienen sustancias medicinales que nutren las heridas. La joven ha estado sometida a este procedimiento desde hace cinco años. “La primera vez que empecé este tratamiento me dolía mucho, pero ahora ya no me duele”, comenta satisfecha.

Después de acabar de envolverla, la doctora deja pasar unas horas, para que el procedimiento surta efecto. Leidy conversa con la médica, mientras pasa el tiempo de espera. Finalmente, la misma doctora las retira y Leidy vuelve a trabajar en la pasantía que está haciendo en la fundación DEBRA. (Lea también: Un observatorio de vidas especiales)

Miguel Machuca, otro de los afectados por piel de cristal, comenta que anteriormente este tipo de procesos no era tan eficiente como lo es hoy en día. “Antes nos ponían unas vendas, pero esas nos halaban y arrancaban la piel. Eso dolía muchísimo”. Adicionalmente, Miguel explica que gracias a los nuevos tratamientos, ha mejorado sustancialmente su calidad de vida.

Otra de las enfermedades huérfanas conocidas en Colombia es la enfermedad de Gaucher. Ésta ha sido apoyada por la fundación ACOPEL, y por Medicarte, entidad que brinda diferentes servicios a este tipo de pacientes.

“La enfermedad de Gaucher es causada por una deficiencia en la producción de una enzima que degrada algunos productos que se generan durante el metabolismo a nivel celular” comenta Gustavo Covelli, quien la padece desde hace más treinta años. Esta patología crea dificultades en la función de ciertos órganos, como el hígado y el corazón, así como de estructuras óseas en donde se deposita el producto que no puede ser degradado. Ello, además de afectar la movilidad, puede llevar a la muerte si la enfermedad no es tratada a tiempo.

Una de las alternativas terapéuticas para esta enfermedad, consiste en suministrar por medio de una sonda una sustancia que funciona como enzima. La medicación debe ser necesariamente proveída cada quince días y cada sesión demora por lo menos tres horas. Esto ha permitido que la situación de Covelli sea más favorable de lo que era hace unos años.

Lamentablemente, también ha habido casos como el de Aída Arenas, quien al no recibir tratamiento oportuno, tuvo como consecuencia la acumulación de líquidos en su estómago. Esto le ha ocasionado serios impedimentos para obtener trabajo e incluso para movilizarse en la congestionada Bogotá.

A las dos de la tarde, Arenas en compañía de su hermana y de su sobrina de cuatro años, Sofía, entran a un cuarto con luces de neón. Al llegar es recibida por una enfermera, quien la asiste de manera inmediata. La auxiliar toma su delgado brazo derecho. “Señora Aída: ¡mire esas venas; están terribles!”, Aida la observa con una sonrisa resignada, como acostumbrada a tenerlas así, mientras continúa la sesión.

Durante tres horas, Aída es conectada a una máquina que a través de un suero, le trasmite esa enzima. En ese lapso, mientras su hermana reprende a Sofía por alguna travesura, Aída mira hacia al vacío pensando en el futuro y en la incertidumbre de la enfermedad misma.